—SynGAP 研究基金 (SRF)，一个 501(c)(3) 公共慈善机构，其使命是通过研究和开发治疗、疗法来改善SYNGAP1患者的生活质量和支持系统，今天宣布他们已向波士顿儿童医院和 AXONIS Therapeutics 的 Xing Tang 博士实验室提供 130,000 美元的合作资助，以研究 KCC2 增强小分子化合物在SYNGAP1单倍剂量不足中的治疗效果。
AXONIS 转化神经科学首席研究员 Kadam 博士多年来一直与 SRF 社区合作。在约翰霍普金斯大学期间，她就她的一些SYNGAP1 研究举办了一场颇受欢迎的SRF 网络研讨会。“当 Kadam 博士加入 AXONIS 并询问 SRF 是否有兴趣支持他们的某些工作时，我们立即同意了，” SRF 常务董事Michael Graglia说。“博士。Kadam 对帮助患者的承诺是明确的。支持 AXONIS 与 Tang 博士的合作对于一个以患者家庭为主导的组织来说是最好的。这正是该基金代表约 1,200 人支持的工作我们知道目前有哪些人患有这种极其罕见的疾病，但仍未得到治疗或治愈。”
治疗靶点——KCC2
(资料图片)
KCC2 是一种神经元特异性电中性氯化物转运蛋白，对于确保在必要时可以抑制大脑中神经元的活动至关重要。KCC2 挤出氯化物以维持神经元中的低氯化物浓度，从而抑制 GABA 受体激活。在某些神经发育障碍中，KCC2 下调导致神经网络内的兴奋性/抑制性 (E/I) 失衡。如果没有 KCC2，受影响的神经元将不再对抑制性输入作出适当反应，导致神经回路功能障碍和神经功能受损，例如疼痛、瘫痪、痉挛、癫痫发作和智力障碍。
增强 KCC2 以恢复 E/I 平衡的治疗已被证明可以在神经系统疾病(例如 Rett 综合征、癫痫)的几种临床前模型中恢复正常功能。目前，市场上不存在增强 KCC2 的药物。
研究员——唐博士
唐医生是波士顿儿童医院和哈佛医学院的神经外科助理教授。他获得了博士学位。在宾夕法尼亚州立大学获得神经生物学博士学位，并在怀特海德生物医学研究所/麻省理工学院完成了博士后培训。他的科学兴趣一直集中在了解小儿脑部疾病的分子和细胞基础上，以便最终开发出可以转化为临床以改善患者护理的疗法。他的工作导致发现了第一组刺激神经元中 KCC2 表达的小分子复合药物，这在拯救人类神经元和 Rett 综合征小鼠模型中的疾病相关表型方面显示出可喜的结果。
唐博士说：“我们非常感谢 SynGAP 研究基金支持我的实验室与 AXONIS 之间的这项合作工作。我们将使用由 SRF 合作伙伴 Rarebase 提供的 SynGAP 患者 iPSC 衍生的人类神经元来测试一种新的治疗方法的可行性，该方法可以恢复 KCC2 表达或活性以减少导致 SynGAP 患者大脑癫痫发作的神经网络过度兴奋。去年参加 SRF 组织的研究会议并与 SynGAP 社区成员会面时，我有一段非常特别的经历。他们的勇气、热情和正能量具有感染力。我和我的团队都非常希望，我们在实验室所做的工作有一天可以改善 SynGAP 患者的生活。”
SRF 志愿者 Minnie Zhou，DNP，CRNA，回忆道“Dr. 唐和我去年在纳什维尔的 SRF 会议上认识。他是一位非常平易近人的科学家，真正关心帮助患有 SYNGAP1 的儿童。他遇到了我受影响的女儿，并提到了他年龄相仿的女儿，希望她能出席，这样他们就可以一起玩了。我很感激 SRF 正在资助像 Drs 这样的研究人员。唐和卡达姆;两人都热衷于改善患有脑部疾病的儿童的生活。”
公司-AXONIS
AXONIS Therapeutics正在推进突破性药物发现，以开发一流的神经系统疾病疗法，为患者、他们的家人和全球医疗保健系统带来真正的改变。AXONIS 的口服 KCC2 增效剂药物可恢复功能失调的中枢神经系统回路的兴奋/抑制平衡，以治疗患有癫痫、运动和感觉问题以及慢性疼痛的患者。
首席科学创始人兼联合创始人 Shane Hegarty 博士说：“我们感谢 SynGAP 研究基金提供访问关键资源的途径，以便对我们在患者来源的 KCC2 增强疗法进行关键的概念验证研究。SYNGAP1综合征的神经元和胶质细胞模型。SRF 已经建立了一个重要的平台，可以实现高影响力的研究和合作，我希望这将促进 SYNGAP1 患者的新疗法。”
首席研究员 Shilpa Kadam 博士评论说：“这是学术界/生物技术之间的独特合作，使研究人员有一个共同的目标，即使用有前途的小分子药物帮助推动 SYNGAP1 患者社区的早期和安全干预试验。这项研究的临床影响是有希望的。鉴于 KCC2 调制在纠正神经元 E/I 平衡方面的潜力得到验证，我们很高兴获得支持并有机会为该患者社区提供新疗法。”
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